Qu’est-ce qui a poussé cet homme obèse de 20 ans à développer des bosses jaune rougeâtre surélevées sur le dos, les épaules et les surfaces d’extension des bras et des jambes ? C’est la question à laquelle Jun Li, MD, du Peking Union Medical College Hospital de Pékin, et ses collègues sont confrontés, comme indiqué dans JAMA Dermatologie.
Le patient a expliqué qu’il avait développé une éruption cutanée il y a environ 2 ans, mais qu’elle n’était ni irritante ni douloureuse. L’indice de masse corporelle du patient était de 31,2. Il a noté une tendance à manger des aliments gras. En prenant ses antécédents médicaux, les médecins ont découvert qu’il vivait avec un diabète non contrôlé depuis un certain temps. Il a dit qu’il n’était au courant d’aucun antécédent familial de dyslipidémie, de syndrome métabolique, de maladie vasculaire, de pancréatite ou de maladie de la peau.
L’examen physique a révélé des papules jaunes élargies en forme de dôme qui étaient fermes au toucher. Ils étaient répartis symétriquement sur son dos, ses épaules, ses bras, ses cuisses et ses genoux.
Les résultats des tests de laboratoire ont montré que le patient avait des élévations significatives des triglycérides (6 697 mg/dL) et du cholestérol total (943 mg/dL) et un faible cholestérol à lipoprotéines de haute densité (0,016 mg/dL).
L’examen histopathologique a révélé « de grands histiocytes (cellules spumeuses) remplis de lipides de couleur pâle et des lipides libres évidents dans le derme supérieur, ce qui correspondait à xanthome éruptif” a écrit Li et son équipe.
Cette forme de xanthome se développe généralement sous forme de grappes de petites papules jaune rougeâtre, affectant généralement le tronc, les fesses et les surfaces extenseurs des bras et des jambes. Au stade précoce de développement, les lésions sont tendres et entourées d’un halo érythémateux, qui démange, est sensible et produit une sensation de brûlure. Le xanthome éruptif est diagnostiqué cliniquement, en particulier chez les personnes présentant des facteurs de risque, a noté le groupe.
Les diagnostics différentiels du xanthome éruptif comprennent :
- Molluscum contagiosum
- Histiocytose à cellules de Langerhans
- Histiocytose à partir de cellules non-Langerhans
- Hyperplasie sébacée
- Granulome annulaire disséminé
- Carcinome basocellulaire nodulaire
Le xanthome éruptif peut être distingué de ces affections similaires sur la base des résultats d’une biopsie cutanée montrant des cellules spumeuses (c’est-à-dire des macrophages lipidisés), avec des dépôts lipidiques extracellulaires et une infiltration inflammatoire périvasculaire, ont expliqué Li et ses collègues.
Le xanthome éruptif survient en présence d’une hypertriglycéridémie importante, avec des niveaux dépassant souvent 3 000 mg/dL, ont-ils ajouté. Cela s’accompagne généralement de facteurs polygénétiques et de comorbidités, notamment un diabète mal contrôlé/non traité ; les patients peuvent également être obèses et avoir un mode de vie sédentaire, être des consommateurs excessifs d’alcool et de glucides et prendre des médicaments pour traiter d’autres affections.
Cependant primaire hypertriglycéridémie c’est aussi un signe typique d’une maladie monogénique rare, le déficit familial en lipoprotéine lipase, qui se manifeste dans l’enfance par l’apparition précoce de xanthomes éruptifs, de lipémie rétinienne, d’hypertrophie du foie et de la rate et de douleurs abdominales récurrentes.
Le diagnostic et le traitement de cette maladie monogénique peuvent être facilités par des tests génétiques, ont noté Li et ses collègues. Quelle que soit sa cause, l’hypertriglycéridémie sévère doit être gérée en suivant un régime très faible en gras, en réduisant la consommation de glucides raffinés et en limitant ou en éliminant l’alcool. En plus de ces modifications du mode de vie, “des médicaments tels que les fibrates, la niacine, les acides gras oméga-3 à forte dose, ou même certaines nouvelles thérapies telles que l’apolipoprotéine antisens C-III sont associés à des taux de triglycérides réduits”, écrivent les auteurs.
Des facteurs secondaires doivent également être pris en compte, ont-ils souligné. “Une admission rapide à l’hôpital est essentielle pour prévenir des affections potentiellement mortelles telles que la pancréatite hyperlipidémique, l’acidocétose diabétique et la maladie coronarienne”, ont-ils noté. Les lésions cutanées disparaissent généralement d’elles-mêmes en quelques semaines ou quelques mois une fois que les taux plasmatiques normaux de triglycérides sont rétablis.
Dans le cas de ce patient, ils n’ont pas demandé de tests génétiques en raison de son âge au moment où les lésions cutanées se sont développées, de multiples facteurs contributifs, de l’absence d’antécédents familiaux et du coût des tests.
L’équipe a prescrit de la simvastatine et a immédiatement référé le patient à l’endocrinologie pour une évaluation plus approfondie et le traitement de son hyperglycémie et de son hypertriglycéridémie.
À ce stade, il a été perdu de vue jusqu’à 1 an plus tard, lorsqu’il a été hospitalisé pour une pancréatite aiguë. Par une gestion stricte de ses taux glycémiques et lipidiques, le contrôle de ses complications systémiques a été atteint et le xanthome a progressivement disparu. Au cours du suivi de 8 ans, l’état du patient s’est stabilisé.
Divulgation
Les auteurs ne signalent pas de conflit d’intérêts.
Source principale
JAMA Dermatologie
Lien source : Tang KY et al. “Xanthomes éruptifs” JAMA Dermatol 2023 ; DOI : 10.1001/jamadermatol.2022.5834.
